Langt om længe fik jeg taget mig sammen til at skrive igen:). Frida var kort før jul til kontrol ved hudlægen pga. nogle knopper og pletter hun har i huden. Hudlægen havde mistanke til det kunne være sygdommen Neurofibromatosis Recklinghausen også kaldet NF1 for at gøre det lidt nemmere. Så vi skulle møde op på Odense Universitets Hospital hudafdeling her kort efter jul. Frida glædede sig til at vi skulle af sted fordi vi havde smurt madpakker og købt cola ér som vi skulle hygge os med i bilen. Turen derover gik rigtig godt. Parkerings forholdene ved Odense Universitets Hospital er virkelig ringe, så hvis andre skal derover, så kør i god tid:). I venteværelset mødte Frida en anden pige som hun legede med, og de fik næsten aftalt at Frida skulle komme og besøge hende(fantastisk med de børn, lægger så store planer efter 5minutters leg), problemet var så bare lige at pigen boede i Sønderborg:). Da vi kom ind blev vi modtaget at en ung svensk gut ved navn Gustav og en overlæge der hed Anette. Hun havde virkelig tjek på det med børn og det var vi glade for. Hun undersøgte først Henriette og så mig, mens Frida kiggede nysgerrigt på. Så da det blev hendes tur smed hun bare tøjet uden brok. Hendes pletter og knuder/knopper blev målt og hun opnåede point nok(som de kalder det) til at få stillet diagnosen NF1. I første omgang blev Henriette og jeg frikendt for sygdommen(ca. 50 % arvelig). Men for at være 100 % sikker skal vi alle ha foretaget en øje screening. Da vi havde snakket med Anette en times tid, skulle vi videre ind til en sygeplejerske, fordi Frida også havde lidt børneeksem. Vi fik en masse prøver med hjem som vi skal teste. Frida lagde mærke til, at sygeplejersken sagde at der var en af salverne der trængte godt ned/ind i huden, tsk. tsk. den får vi aldrig lov til at smøre på hende nuJ. Det hele tog ca. 2 timer og så gik turen ellers hjem igen. Vi hentede Emil i vuggestuen og tog så på Mc D, hvor vi hyggede os lidt. Efter sådan en dag er man virkelig smadret. På en måde får man lidt ro over det hele, fordi man har gået 3 uger og ventet på en diagnose. På den anden side er man også ked af det, da det får stor indflydelse på Vores liv og ikke mindst for Frida ´s liv. Det er jo en kronisk uhelbredelig sygdom.
Her nedenfor er en beskrivelse af sygdommen:
Sygdomsforløbet:
Af Vibeke Manniche, børn - og ungelæge, phd
Hvad er Neurofibromatosis Recklinghausen (NF1)
Neurofibromatosis Recklinghausen (NF1) er en af de hyppigste nedarvede sygdomme, som skyldes fejl i et enkelt gen. NF1 blev tidligere kaldt "elefantmandsygen", og blandt lægfolk høres lidelsen fortsat omtalt under dette navn. Det er dog en fejl, da Elefantmanden, Joseph Merrick, slet ikke havde denne sygdom. Han havde såkaldt Proteus syndrom.
Årsag og arvelighed
NF1 er en såkaldt autosomal dominant arvelig sygdom. I cirka 50% af tilfældene er det spontant opstået, og ingen af barnets forældre har selv NF.Man skønner, at cirka 1 ud af 3-5000 mennesker har NF1. Mange har det dog i så mild grad, at de ikke ved det, og derfor kender man heller ikke så mange herhjemme med NF1. Samlet skønner man dog, at omkring 1000-1500 har NF i Danmark.Genet for NF1 kendes og er lokaliseret. Man kender ikke den endelige årsag til NF1, dog er der noget som tyder på, at genet for NF1 normalt fungerer, som et såkaldt tumorsuppressorgen. Når genet så er defekt, som ved NF1, foregår der ikke den normale tumorsuppression, og personen kan lettere danne knuder på og i kroppen.
Her nedenfor er en beskrivelse af sygdommen:
Sygdomsforløbet:
Af Vibeke Manniche, børn - og ungelæge, phd
Hvad er Neurofibromatosis Recklinghausen (NF1)
Neurofibromatosis Recklinghausen (NF1) er en af de hyppigste nedarvede sygdomme, som skyldes fejl i et enkelt gen. NF1 blev tidligere kaldt "elefantmandsygen", og blandt lægfolk høres lidelsen fortsat omtalt under dette navn. Det er dog en fejl, da Elefantmanden, Joseph Merrick, slet ikke havde denne sygdom. Han havde såkaldt Proteus syndrom.
Årsag og arvelighed
NF1 er en såkaldt autosomal dominant arvelig sygdom. I cirka 50% af tilfældene er det spontant opstået, og ingen af barnets forældre har selv NF.Man skønner, at cirka 1 ud af 3-5000 mennesker har NF1. Mange har det dog i så mild grad, at de ikke ved det, og derfor kender man heller ikke så mange herhjemme med NF1. Samlet skønner man dog, at omkring 1000-1500 har NF i Danmark.Genet for NF1 kendes og er lokaliseret. Man kender ikke den endelige årsag til NF1, dog er der noget som tyder på, at genet for NF1 normalt fungerer, som et såkaldt tumorsuppressorgen. Når genet så er defekt, som ved NF1, foregår der ikke den normale tumorsuppression, og personen kan lettere danne knuder på og i kroppen.
Hvad er neurofibromer og Lische noduli?
Neurofibromer er godartede, oftest små, knuder, der kan opstå langs kroppens nerver. De kan være vorteligende udenpå huden eller minde om små kugler, som ligger lige under huden. Disse kan bevæges lidt i modsætning til f.eks. fedtknuder, som sidder mere fast. Selvom disse knuder ses hos børn, udvikles de ofte først i større omfang efter puberteten og en evt. graviditet. Såkaldte plexiforme neurofibromer, som også er godartede og minder om neurofibromer, er derimod sædvanligvis til stede ved fødslen, og de er gerne større, uafgrænsede og nærmest lidt blævrende. Neurofibromer kan give anledning til kosmetiske og lokale gener (tryk, smerter mv.) og kan i sjældne tilfælde udvikle sig ondartet.Lische noduli er små pigment-celleophobninger på regnbuehinden, som ses hos de fleste voksne med NF1.En del er generet af hudkløe og ømhed i knuderne, hvor nogle har glæde af tabletter med såkaldt antihistamin- virkning. Det gælder dog ikke for alle.
Neurofibromer er godartede, oftest små, knuder, der kan opstå langs kroppens nerver. De kan være vorteligende udenpå huden eller minde om små kugler, som ligger lige under huden. Disse kan bevæges lidt i modsætning til f.eks. fedtknuder, som sidder mere fast. Selvom disse knuder ses hos børn, udvikles de ofte først i større omfang efter puberteten og en evt. graviditet. Såkaldte plexiforme neurofibromer, som også er godartede og minder om neurofibromer, er derimod sædvanligvis til stede ved fødslen, og de er gerne større, uafgrænsede og nærmest lidt blævrende. Neurofibromer kan give anledning til kosmetiske og lokale gener (tryk, smerter mv.) og kan i sjældne tilfælde udvikle sig ondartet.Lische noduli er små pigment-celleophobninger på regnbuehinden, som ses hos de fleste voksne med NF1.En del er generet af hudkløe og ømhed i knuderne, hvor nogle har glæde af tabletter med såkaldt antihistamin- virkning. Det gælder dog ikke for alle.
Andre mulige symptomer
Børn med NF1 har ofte et stort hoved, hvilket dog oftest er helt harmløst. Neurofibromer i munden kan give tandproblemer, og nogle børn får hæmmet vækst, ligesom enkelte går tidligere eller senere i puberteten end normalt. En del får forhøjet blodtryk som voksne. Mange voksne med NF1 klager over hyppig hovedpine og træthed. I forhold til normalbefolkningen, er også flere, som klager over nervøsitet, uro og angst. Der ses også en øget tendens til tristhed og depression. Der er en øget tendens til forandringer i visse knogler, bl.a. knoglen omkring øjet, kravebenet samt de lange rørknogler. Cirka 6 ud af 10 har skæv ryg, og disse symptomer vil næsten altid vise sig før 10 års alderen.
Børn med NF1 har ofte et stort hoved, hvilket dog oftest er helt harmløst. Neurofibromer i munden kan give tandproblemer, og nogle børn får hæmmet vækst, ligesom enkelte går tidligere eller senere i puberteten end normalt. En del får forhøjet blodtryk som voksne. Mange voksne med NF1 klager over hyppig hovedpine og træthed. I forhold til normalbefolkningen, er også flere, som klager over nervøsitet, uro og angst. Der ses også en øget tendens til tristhed og depression. Der er en øget tendens til forandringer i visse knogler, bl.a. knoglen omkring øjet, kravebenet samt de lange rørknogler. Cirka 6 ud af 10 har skæv ryg, og disse symptomer vil næsten altid vise sig før 10 års alderen.
Risiko for ondartede sygdomme
Risikoen for at udvikle en ondartet sygdom, er lidt større, hvis man har NF1, end hvis man ikke har. Hvor stor denne risiko nøjagtig er, ved man ikke helt endnu. Nogle former for knuder er da også mere almindelig blandt mennesker med NF1, f.eks. svulst i synsnerven. Såfremt man udvikler en sådan, vil den typisk vise sig førend barnet fylder 10 år. Disse knuder vil oftest nå en vis størrelse, og dernæst ikke være egentlig behandlingskrævende og bliver kun i ganske få tilfælde egentlig livstruende. Risikoen for at man udvikler kræft i et neurofibrom skønnes at være lille, nemlig 5 %. Andre kræftformer kan også ses. Alt i alt skal man bruge denne viden om, at man har en øget risiko for at få kræft, til at undgå andre kræftfremkaldende aktiviteter, f.eks. rygning. Det er også vigtigt, at man forsøger at leve sundt, motionere og få en sund kost.
Risikoen for at udvikle en ondartet sygdom, er lidt større, hvis man har NF1, end hvis man ikke har. Hvor stor denne risiko nøjagtig er, ved man ikke helt endnu. Nogle former for knuder er da også mere almindelig blandt mennesker med NF1, f.eks. svulst i synsnerven. Såfremt man udvikler en sådan, vil den typisk vise sig førend barnet fylder 10 år. Disse knuder vil oftest nå en vis størrelse, og dernæst ikke være egentlig behandlingskrævende og bliver kun i ganske få tilfælde egentlig livstruende. Risikoen for at man udvikler kræft i et neurofibrom skønnes at være lille, nemlig 5 %. Andre kræftformer kan også ses. Alt i alt skal man bruge denne viden om, at man har en øget risiko for at få kræft, til at undgå andre kræftfremkaldende aktiviteter, f.eks. rygning. Det er også vigtigt, at man forsøger at leve sundt, motionere og få en sund kost.
Indlæringsvanskeligheder
Man mente tidligere, at mange med NF1 var psykisk udviklingshæmmede i mildere grad, men de fleste vil have en IQ, som ligger indenfor normalområdet. Det har dog vist sig, at det snarere drejer sig om specifikke indlæringsvanskeligheder, hvilket gælder for cirka halvdelen af alle børn med NF1. Disse vanskeligheder står ikke nødvendigvis mål med barnets øvrige symptomer. Børnene vil typisk specielt have problemer med visuel-perceptuel indlæring, som bl.a. kan medføre vanskeligheder ved indlæring, hukommelse, læsning og skrivning, samt vanskeligheder ved at forstå og gengive tal og matematiske procedurer. Dette mønster afviger markant fra indlæringsvanskelighederne hos børn, som ikke har NF1, hvor sprogproblemer dominerer, mens visuel-perceptuelle vanskeligheder er sjældne. Børn med NF1 beskrives ofte som værende impulsive, distrahérbare og de kan have besvær med at begå sig i sociale sammenhænge.Det har vist sig, at en pædagogisk indsats kombineret med brug af EDB i høj grad kan forbedre barnets indlæring, og medvirke til at støtte barnets svage, visuelle side. Specialpædagogisk indsats er ofte nødvendig.Hos børn med NF1 findes også en øget forekomst af symptomer, som ligner dem man ser ved Deficits in Attention, Motor Control and Perception (DAMP) med påvirkning af motorik og perception, resulterende i nedsat fin- og grovmotorik, koordination, samt statisk og dynamisk balance. Børn med NF1 kan derfor ofte have glæde af målrettet sansemotorisk træning.
Man mente tidligere, at mange med NF1 var psykisk udviklingshæmmede i mildere grad, men de fleste vil have en IQ, som ligger indenfor normalområdet. Det har dog vist sig, at det snarere drejer sig om specifikke indlæringsvanskeligheder, hvilket gælder for cirka halvdelen af alle børn med NF1. Disse vanskeligheder står ikke nødvendigvis mål med barnets øvrige symptomer. Børnene vil typisk specielt have problemer med visuel-perceptuel indlæring, som bl.a. kan medføre vanskeligheder ved indlæring, hukommelse, læsning og skrivning, samt vanskeligheder ved at forstå og gengive tal og matematiske procedurer. Dette mønster afviger markant fra indlæringsvanskelighederne hos børn, som ikke har NF1, hvor sprogproblemer dominerer, mens visuel-perceptuelle vanskeligheder er sjældne. Børn med NF1 beskrives ofte som værende impulsive, distrahérbare og de kan have besvær med at begå sig i sociale sammenhænge.Det har vist sig, at en pædagogisk indsats kombineret med brug af EDB i høj grad kan forbedre barnets indlæring, og medvirke til at støtte barnets svage, visuelle side. Specialpædagogisk indsats er ofte nødvendig.Hos børn med NF1 findes også en øget forekomst af symptomer, som ligner dem man ser ved Deficits in Attention, Motor Control and Perception (DAMP) med påvirkning af motorik og perception, resulterende i nedsat fin- og grovmotorik, koordination, samt statisk og dynamisk balance. Børn med NF1 kan derfor ofte have glæde af målrettet sansemotorisk træning.
Sådan stilles diagnosen
For at kunne stille diagnosen, skal man have to eller flere af følgende symptomer:
Seks eller flere café-au-lait farvede pletter (> 5mm i diameter hos børn før puberteten, > 15mm efter puberteten).
To eller flere neurofibromer, eller et plexiformt neurofibrom.
Fregner i armhulen og/eller lyskeregion.
Svulst på synsnerven.
To eller flere Lische noduli, som ses på øjets regnbuehinde.
Specielle knogleforandringer.
En far, mor, søster eller bror, som har NF1.
Hos børn under seks år, hvor sygdommen endnu ikke helt er kommet til udtryk, kan en DNA-test være hjælp til at stille diagnosen.
For at kunne stille diagnosen, skal man have to eller flere af følgende symptomer:
Seks eller flere café-au-lait farvede pletter (> 5mm i diameter hos børn før puberteten, > 15mm efter puberteten).
To eller flere neurofibromer, eller et plexiformt neurofibrom.
Fregner i armhulen og/eller lyskeregion.
Svulst på synsnerven.
To eller flere Lische noduli, som ses på øjets regnbuehinde.
Specielle knogleforandringer.
En far, mor, søster eller bror, som har NF1.
Hos børn under seks år, hvor sygdommen endnu ikke helt er kommet til udtryk, kan en DNA-test være hjælp til at stille diagnosen.
Behandling
Eftersom alle organer kan være ramt ved NF1, kan mange læger blive involveret i behandlingen af den enkelte patient. Bedst er det, hvis denne behandling koordineres af en læge, som har kendskab til sygdommen. I Danmark findes i to centre, hvor man har speciel ekspertise i sygdommen, og det er Klinik for Sjældne Handicap på Rigshospitalets børneafdeling samt Center for Sjældne Sygdomme på Skejby Sygehus i Århus. Behandlingen retter sig mod den enkeltes symptomer. Det er vigtigt at forebygge, at eventuel rygskævhed forværres unødvendigt, og operation heraf kan blive nødvendigt.Hvis man har mange neurofibromer, vil disse kunne fjernes ved brug af f.eks. laserkirurgi. Man har tidligere ment, at det var nytteløst, da neurofibromerne kan have en tendens til at vende tilbage senere. Men mange patienter med NF1 oplever det som en stor lettelse at få fjernet de mest generende neurofibromer, og 10 år uden generende neurofibromer opleves af mange, som 10 gode år. Desuden er det heller ikke sikkert, at der kommer neurofibromer igen på det sted, hvor man har fået fjernet nogle tidligere.Hvad angår den øgede kræftrisiko er det vigtigt at holde øje med eventuelle mistænkelige forandringer og tidligst muligt iværksætte behandling.
Eftersom alle organer kan være ramt ved NF1, kan mange læger blive involveret i behandlingen af den enkelte patient. Bedst er det, hvis denne behandling koordineres af en læge, som har kendskab til sygdommen. I Danmark findes i to centre, hvor man har speciel ekspertise i sygdommen, og det er Klinik for Sjældne Handicap på Rigshospitalets børneafdeling samt Center for Sjældne Sygdomme på Skejby Sygehus i Århus. Behandlingen retter sig mod den enkeltes symptomer. Det er vigtigt at forebygge, at eventuel rygskævhed forværres unødvendigt, og operation heraf kan blive nødvendigt.Hvis man har mange neurofibromer, vil disse kunne fjernes ved brug af f.eks. laserkirurgi. Man har tidligere ment, at det var nytteløst, da neurofibromerne kan have en tendens til at vende tilbage senere. Men mange patienter med NF1 oplever det som en stor lettelse at få fjernet de mest generende neurofibromer, og 10 år uden generende neurofibromer opleves af mange, som 10 gode år. Desuden er det heller ikke sikkert, at der kommer neurofibromer igen på det sted, hvor man har fået fjernet nogle tidligere.Hvad angår den øgede kræftrisiko er det vigtigt at holde øje med eventuelle mistænkelige forandringer og tidligst muligt iværksætte behandling.
Det kan du selv gøre
Hold øje med dig selv og om du får andre symptomer, end du plejer. Gå da til din læge.
Hvis det er dit barn, som har NF1, er det vigtigt, at man så vidt muligt forsøger at undgå komplikationer til sygdommen og søger professionel hjælp. Det samme gælder vedrørende eventuelle indlæringsproblemer.
Vær opmærksom på, hvis barnet bliver drillet eller mobbet. Grib da ind. Det er vigtigt at barnets skole og klasse er informeret godt om NF1 og ved, at der i visse situationer måske skal tages ekstra hensyn.
Undgå rygning
Motioner regelmæssigt - gerne dagligt
Undgå job, hvor der er en kendt, øget kræftrisiko.
Spis rigelig med frugt og grønsager hver dag, mindst 600 gram
Hvis i har spørsmål til os vedrørende Frida´s sygdom skal i bare spørge løs, desuden vil vi også meget gerne høre for andre der er berørt af sygdommen.
Hold øje med dig selv og om du får andre symptomer, end du plejer. Gå da til din læge.
Hvis det er dit barn, som har NF1, er det vigtigt, at man så vidt muligt forsøger at undgå komplikationer til sygdommen og søger professionel hjælp. Det samme gælder vedrørende eventuelle indlæringsproblemer.
Vær opmærksom på, hvis barnet bliver drillet eller mobbet. Grib da ind. Det er vigtigt at barnets skole og klasse er informeret godt om NF1 og ved, at der i visse situationer måske skal tages ekstra hensyn.
Undgå rygning
Motioner regelmæssigt - gerne dagligt
Undgå job, hvor der er en kendt, øget kræftrisiko.
Spis rigelig med frugt og grønsager hver dag, mindst 600 gram
Hvis i har spørsmål til os vedrørende Frida´s sygdom skal i bare spørge løs, desuden vil vi også meget gerne høre for andre der er berørt af sygdommen.
